Achondroplasie ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Störung des Knochenwachstums gekennzeichnet ist und zu einem disproportionalen Kleinwuchs führt. Die klinischen Merkmale umfassen kurze Gliedmaßen, einen normal großen Rumpf, einen vergrößerten Kopf mit prominenter Stirn und eine eingesunkene Nasenwurzel. Häufig treten auch Wirbelsäulenverkrümmungen wie Kyphose oder Lordose auf. Die Prävalenz der Achondroplasie liegt weltweit bei etwa 1 zu 25.000 Neugeborenen, wobei die Erkrankung in allen ethnischen Gruppen auftritt. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, wobei die meisten Fälle auf eine Neumutation im FGFR3-Gen (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) zurückzuführen sind. Dieses Gen spielt eine wesentliche Rolle bei der Regulation des Knochenwachstums. Mutationen führen zu einer gesteigerten negativen Regulation des Knorpelwachstums, was die charakteristischen Merkmale der Erkrankung zur Folge hat. Das Management der Achondroplasie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der orthopädische Interventionen zur Korrektur von Deformitäten, neurologische Überwachung zur Früherkennung und Behandlung von Komplikationen wie Foramen-magnum-Einengung und eine sorgfältige Überwachung der Lungenfunktion umfasst, um restriktive Lungenerkrankungen zu vermeiden. Darüber hinaus ist eine unterstützende Therapie zur Förderung der motorischen Entwicklung und zur Vermeidung von Adipositas wichtig.