Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Deletion auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 (4p) charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich WHS durch eine Kombination aus charakteristischen kraniofazialen Anomalien, Wachstumsverzögerung, intellektueller Behinderung und verschiedenen kongenitalen Malformationen. Zu den typischen Gesichtszügen gehören ein breiter Nasenrücken, Hypertelorismus, Epikanthus und eine prominente Glabella. Häufig treten auch Herzfehler, Skelettanomalien und Krampfanfälle auf. Die Prävalenz von WHS wird auf etwa 1 zu 50.000 Lebendgeburten geschätzt, wobei eine breite Variabilität in der Expressivität und Penetranz besteht, die teilweise durch die Größe und genaue Lage der Deletion auf Chromosom 4p bedingt ist. WHS wird typischerweise autosomal-dominant vererbt, wobei die meisten Fälle auf de novo Mutationen zurückzuführen sind. Genetisch liegt der Erkrankung meist eine unbalancierte Translokation oder eine isolierte Deletion zugrunde, die mittels zytogenetischer oder molekulargenetischer Methoden nachgewiesen werden kann. Das Management von WHS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten ist. Dies umfasst regelmäßige Überwachung und Management von Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen, Behandlung von Herzfehlern, orthopädische Betreuung sowie Unterstützung bei der Bewältigung von Krampfanfällen und anderen neurologischen Komplikationen. Eine frühzeitige Intervention und spezialisierte Betreuung können dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Entwicklungspotenziale zu maximieren.