Die partielle Wachstumshormon-Insensitivität (GHIP) ist eine seltene endokrine Störung, die durch eine verminderte Empfindlichkeit gegenüber Wachstumshormon (GH) gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich GHIP durch eine variable Wachstumsverzögerung, die nicht vollständig auf exogene GH-Therapie anspricht. Patienten können auch eine milde bis moderate Adipositas und eine verzögerte Knochenreifung aufweisen. Die Prävalenz von GHIP ist nicht genau bekannt, da viele Fälle wahrscheinlich unerkannt bleiben oder als idiopathischer Kleinwuchs diagnostiziert werden. GHIP wird autosomal-rezessiv vererbt und ist häufig auf Mutationen im GHR (Growth Hormone Receptor)-Gen zurückzuführen, die zu einer verminderten JAK-STAT-Signaltransduktion führen. Diese genetischen Veränderungen beeinträchtigen die GH-Rezeptorfunktion und somit die GH-Signalwege, was zu einer reduzierten IGF-1-Produktion und -Sekretion führt. Das Management von GHIP erfordert eine individualisierte Herangehensweise und kann neben der GH-Therapie auch den Einsatz von IGF-1-Ersatztherapien umfassen, um das Wachstum zu fördern und metabolische Komplikationen zu minimieren. Die Behandlung sollte von einem multidisziplinären Team überwacht werden, das auf Wachstumsstörungen spezialisiert ist, um optimale Ergebnisse zu erzielen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.