Das Velokardiofaziale Syndrom (VCFS), auch bekannt als 22q11.2-Deletionssyndrom, ist durch eine Vielzahl klinischer Merkmale gekennzeichnet, die kardiale Anomalien, charakteristische Gesichtszüge, Immundefizienzen, Hypokalzämie, Nierenanomalien und Entwicklungsverzögerungen umfassen. Die Prävalenz wird auf etwa 1:4000 Lebendgeburten geschätzt, wobei die Expressivität und Penetranz stark variieren können. VCFS ist eine genetische Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird, wobei die meisten Fälle auf neue Mutationen zurückzuführen sind. Die genetische Basis liegt in der Regel in einer Mikrodeletion auf Chromosom 22q11.2, die mittels spezifischer molekulargenetischer Techniken identifiziert werden kann. Diese Deletion führt zu einem Verlust von mehreren Genen, die für die normale Entwicklung verschiedener Körpersysteme wichtig sind. Das Management von VCFS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der kardiologische Überwachung, Behandlung von Hypokalzämie, immunologische Unterstützung, Überwachung und gegebenenfalls Korrektur von Nierenanomalien sowie spezielle Bildungs- und Entwicklungsprogramme umfasst. Frühzeitige Interventionen können dazu beitragen, einige der langfristigen Komplikationen zu minimieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.