Das Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom 1 (MVA1) ist durch eine heterogene Gruppe klinischer Merkmale gekennzeichnet, die durch das Vorhandensein von Zellen mit unterschiedlichen Chromosomenanzahlen innerhalb eines Individuums verursacht werden. Die klinischen Manifestationen können stark variieren, jedoch sind häufig Entwicklungsverzögerungen, dysmorphe Merkmale und multiple Organanomalien beteiligt. Die Prävalenz von MVA1 ist derzeit nicht genau definiert, da die Diagnose schwierig ist und das Syndrom unterdiagnostiziert sein könnte. MVA1 wird typischerweise nicht direkt vererbt, sondern entsteht durch zufällige Ereignisse während der Zellteilung in der frühen Embryonalentwicklung. Genetisch liegt dem MVA1 eine somatische Mosaikbildung zugrunde, die zu einer variablen Expression und Penetranz der Symptome führt. Das Management von MVA1 erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Eine frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, die Entwicklungspotenziale zu maximieren und die Lebensqualität zu verbessern. Die Betreuung sollte individuell angepasste therapeutische und unterstützende Maßnahmen umfassen, die sich nach den jeweiligen körperlichen, geistigen und emotionalen Bedürfnissen richten.