Das Sotos-Syndrom, auch bekannt als zerebralgigantismus, ist durch überdurchschnittliches Körperwachstum in den ersten Lebensjahren, charakteristische Gesichtszüge und eine variable geistige Behinderung gekennzeichnet. Die klinischen Merkmale umfassen eine hohe Stirn, spärliches frontotemporales Haar und eine prominente Kieferpartie. Neurologische Auffälligkeiten können Ataxie, Hypotonie und verzögerte motorische Fähigkeiten umfassen. Die Prävalenz des Sotos-Syndroms ist relativ niedrig, mit geschätzten Fällen von etwa 1 zu 14.000 Geburten, wobei eine leichte Prädominanz bei Männern besteht. Die Vererbung des Syndroms erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei die meisten Fälle auf Neumutationen im NSD1-Gen zurückzuführen sind. Dieses Gen spielt eine wesentliche Rolle bei der Chromatin-Regulation, was die vielfältigen phänotypischen Auswirkungen erklärt. In seltenen Fällen kann das Sotos-Syndrom durch eine Mikrodeletion im chromosomalen Bereich 5q35 verursacht werden, wo das NSD1-Gen lokalisiert ist. Das Management des Sotos-Syndroms erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten abgestimmt ist. Dazu gehören regelmäßige Entwicklungsbeurteilungen, Unterstützung bei Lernschwierigkeiten und Überwachung möglicher assoziierter Gesundheitsprobleme wie Herzfehler, Nierenanomalien und Scoliose. Eine frühzeitige Intervention und spezialisierte Förderprogramme sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und ihre Entwicklungspotenziale zu maximieren.