Das Sotos-Syndrom, auch bekannt als zerebraler Gigantismus, ist durch überdurchschnittliches Wachstum während der frühen Lebensjahre, charakteristische Gesichtszüge und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet. Die klinischen Merkmale umfassen eine hohe Stirn, spärliches frontotemporales Haar und eine prominente Kieferpartie. Neurologische Auffälligkeiten können ebenfalls auftreten, darunter Hypotonie und Koordinationsprobleme. Die Prävalenz des Sotos-Syndroms ist relativ niedrig, mit geschätzten Fällen von etwa 1 zu 14.000 Geburten weltweit. Die Vererbung des Syndroms erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei die meisten Fälle auf Neumutationen im NSD1-Gen zurückzuführen sind. Dieses Gen spielt eine wesentliche Rolle bei der Chromatin-Regulation, was die vielfältigen phänotypischen Auswirkungen erklärt. In seltenen Fällen kann das Sotos-Syndrom durch eine Mikrodeletion im chromosomalen Bereich 5q35 verursacht werden, wo das NSD1-Gen lokalisiert ist. Das Management des Sotos-Syndroms erfordert eine multidisziplinäre Herangehensweise, die regelmäßige Entwicklungsbeurteilungen, Bildungsunterstützung und gegebenenfalls physiotherapeutische sowie ergotherapeutische Interventionen einschließt. Eine genaue Überwachung des Wachstums und der Entwicklung ist entscheidend, um frühzeitig intervenieren zu können und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.