SHORT-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Kombination von Anomalien gekennzeichnet ist, darunter Kleinwuchs (Short Stature), Hyperextensibilität der Gelenke, Hernien, Okulärer Befund (Rieger-Anomalie), und verzögerte Reifung (Teething). Die Prävalenz des Syndroms ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. Die Vererbung des SHORT-Syndroms erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass das Vorhandensein einer einzigen Kopie einer pathogenen Mutation in dem betroffenen Gen ausreicht, um das Syndrom zu verursachen. Genetisch ist das Syndrom mit Mutationen im PIK3R1-Gen assoziiert, das für eine Untereinheit des Phosphoinositid-3-Kinase (PI3K) Komplexes kodiert, welcher eine wichtige Rolle in der Zellwachstumsregulation spielt. Das Management des SHORT-Syndroms erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die auf die spezifischen Symptome des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Eine regelmäßige Überwachung und Behandlung von endokrinen Anomalien, insbesondere Diabetes, ist entscheidend. Ebenso wichtig ist die frühzeitige Erkennung und Behandlung von Hernien sowie die Unterstützung bei der Entwicklung und dem Wachstum des Kindes durch spezialisierte Wachstums- und Entwicklungsprogramme. Die ophthalmologische Überwachung ist aufgrund der möglichen Augenbeteiligung ebenfalls von großer Bedeutung.