Das Schinzel-Giedion-Syndrom (SGS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch markante kraniofaziale Merkmale, multiple Skelettanomalien und eine schwere neurologische Beeinträchtigung charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale umfassen unter anderem eine mittschwere bis schwere geistige Behinderung, Hypertelorismus, eine breite Nasenwurzel und eine tief sitzende Nase. Patienten zeigen oft eine Hydronephrose, Herzfehler und eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen. Die Prävalenz des Syndroms ist sehr gering, und die meisten dokumentierten Fälle sind sporadisch, was auf eine niedrige Überlebensrate oder eine geringe Penetranz hinweist.
Die Vererbung des Schinzel-Giedion-Syndroms erfolgt autosomal dominant, wobei die meisten Fälle auf de novo Mutationen im SETBP1-Gen auf Chromosom 18q12.3 zurückzuführen sind. Diese Mutationen führen zu einer verlängerten Halbwertszeit des SETBP1-Proteins, was die Pathogenese der Erkrankung beeinflusst. Die genetische Basis unterstreicht die Notwendigkeit einer genauen molekulargenetischen Analyse zur Bestätigung der Diagnose.
Das Management von Patienten mit Schinzel-Giedion-Syndrom erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der regelmäßige neurologische Bewertungen, Management von Nierenanomalien, Überwachung und Behandlung von Herzfehlern sowie unterstützende Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität umfasst. Aufgrund der Komplexität und Schwere der Erkrankung ist eine frühzeitige palliative Betreuung oft angezeigt, um die Symptome zu lindern und den betroffenen Familien Unterstützung zu bieten. Die Betreuung dieser Patienten erfordert eine enge Zusammenarbeit zwischen Genetikern, Neurologen, Nephrologen, Kardiologen und Palliativmedizinern.