Das Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) ist eine genetische Erkrankung, die durch charakteristische kraniofaziale Anomalien, Syndaktylie und häufig eine leichte bis moderate intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen eine vorzeitige Fusion der Schädelnähte (Kraniosynostose), was zu einer abnormen Kopfform führt, sowie eine breite oder abgeflachte Nasenwurzel, niedrige Stirn, und Ptosis. Zusätzlich können Hörverlust, Zahnfehlstellungen und Herzfehler auftreten. Die Prävalenz von SCS ist relativ niedrig, wobei genaue Zahlen aufgrund der Variabilität der Ausprägung und der diagnostischen Herausforderungen schwer zu bestimmen sind. SCS wird autosomal-dominant vererbt, wobei Mutationen im TWIST1-Gen, das für einen basischen Helix-Loop-Helix-Transkriptionsfaktor kodiert, die Ursache sind. Diese Mutationen führen zu einer Dysregulation in der Entwicklung der Knochen des Schädels und anderer Strukturen. Das Management von SCS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der kraniofaziale Chirurgie, orthodontische Behandlung, Hörtests und gegebenenfalls kardiologische Überwachung einschließt. Die frühzeitige Erkennung und Behandlung der Kraniosynostose ist entscheidend, um neurologische Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.