Das Muenke-Syndrom, verursacht durch eine spezifische Mutation im FGFR3-Gen (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3), ist charakterisiert durch kraniosynostose, insbesondere die vorzeitige Fusion der koronalen Suturen, was zu einer abnormen Kopf- und Gesichtsform führt. Klinische Merkmale können variabel sein und umfassen neben der Kraniosynostose auch leichte bis moderate Entwicklungsverzögerungen, Hörverlust und Hand- sowie Fußanomalien. Die Prävalenz des Muenke-Syndroms ist nicht genau definiert, jedoch ist es eine der häufigeren monogenen Ursachen für Kraniosynostose. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung des mutierten Gens von einem betroffenen Elternteil ausreicht, um das Syndrom beim Nachkommen zu verursachen. Die genetische Basis liegt in einer Punktmutation im FGFR3-Gen, die zu einer spezifischen Aminosäureänderung führt. Diese Mutation bewirkt eine dauerhafte Aktivierung des FGFR3, was zu einer gestörten Knochenentwicklung führt. Das Management des Muenke-Syndroms erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die Neurochirurgen, Genetiker, Pädiater und Audiologen einschließt. Die Behandlung konzentriert sich auf die Überwachung und gegebenenfalls Korrektur der Schädeldeformitäten durch chirurgische Eingriffe, die Überwachung des Hörvermögens und die Unterstützung bei Entwicklungsverzögerungen. Eine genaue klinische Beobachtung ist entscheidend, um potenzielle Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.