Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische klinische Merkmale wie ausgeprägte faziale Dysmorphien, geistige Behinderung, verzögerte Entwicklung und verschiedene strukturelle Anomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufigen klinischen Manifestationen gehören auch Herzfehler, Hirschsprung-Krankheit, Epilepsie und urogenitale Anomalien. Die Prävalenz des Syndroms ist gering, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. Die Vererbung des Mowat-Wilson-Syndroms erfolgt autosomal-dominant, wobei die meisten Fälle aufgrund von De-novo-Mutationen im ZEB2-Gen (Zinkfinger E-Box-bindendes Homeobox 2) auftreten. Diese Mutationen führen zu einem Funktionsverlust des ZEB2-Proteins, das eine wichtige Rolle in der neuronalen Entwicklung und anderen Entwicklungsprozessen spielt. Das Management des Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Dazu gehören regelmäßige neurologische, kardiologische und gastroenterologische Untersuchungen sowie unterstützende Maßnahmen in den Bereichen Ernährung, Physiotherapie und spezielle Bildungsprogramme. Die frühzeitige Erkennung und Behandlung von assoziierten Anomalien wie der Hirschsprung-Krankheit und Herzfehlern ist entscheidend für die Verbesserung der Lebensqualität und Prognose der Betroffenen.