Die mentale Retardierung mit Sprachstörung ist eine komplexe neurologische Erkrankung, die durch signifikante kognitive Einschränkungen und Beeinträchtigungen in der Sprachentwicklung charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale variieren stark, jedoch zeigen betroffene Individuen häufig eine verzögerte oder ausbleibende Sprachentwicklung kombiniert mit intellektuellen Beeinträchtigungen unterschiedlichen Grades. Die Prävalenz dieser Störung ist nicht genau definiert, da sie oft im Kontext anderer syndromaler oder nicht-syndromaler Erkrankungen auftritt. Die Vererbung kann sowohl monogenetisch als auch polygenetisch sein, wobei Mutationen in verschiedenen Genen, die die neuronale Entwicklung und Funktion beeinflussen, beteiligt sind. Spezifische genetische Ursachen umfassen Mutationen in Genen, die für die Synapsenbildung und -funktion wichtig sind, wie beispielsweise das SYNGAP1-Gen. Das Management dieser Erkrankung erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl unterstützende Bildungsmaßnahmen als auch spezialisierte Therapien umfasst, um die Sprachfähigkeiten und die kognitive Entwicklung zu fördern. Frühinterventionen und individuell angepasste Bildungspläne sind entscheidend für die Maximierung des Entwicklungspotenzials der Betroffenen.