Das McKusick-Kaufman-Syndrom (MKKS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich hauptsächlich durch Hydrometrokolpos, postaxiale Polydaktylie und kongenitale Herzfehler manifestiert. Die klinischen Merkmale können variabel sein, wobei einige Patienten alle drei Hauptmerkmale aufweisen, während andere nur einzelne Symptome zeigen. Die Prävalenz des Syndroms ist nicht genau bekannt, jedoch wurden Fälle weltweit berichtet, mit einer höheren Inzidenz in Populationen mit einer hohen Rate an Konsanguinität. MKKS wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des betroffenen Gens in jedem Zelltyp mutiert sein müssen, damit der Phänotyp der Erkrankung zum Ausdruck kommt. Genetisch ist das Syndrom mit Mutationen im MKKS-Gen assoziiert, das auf Chromosom 20 lokalisiert ist. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle in der zellulären Funktion und Struktur, insbesondere im Zusammenhang mit dem Zilienapparat, was die Vielfalt der klinischen Symptome erklärt. Das Management von Patienten mit McKusick-Kaufman-Syndrom erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die auf die spezifischen Manifestationen des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Die Behandlung kann chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Anomalien, unterstützende Maßnahmen zur Behandlung von Herzfehlern sowie regelmäßige Überwachung und symptomatische Behandlung umfassen. Eine frühzeitige Erkennung und spezifische Managementstrategien sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und potenzielle Komplikationen zu minimieren.