Das Lowe okulo-zerebro-renales Syndrom (OCRL) ist eine seltene X-chromosomal rezessive Erkrankung, die primär männliche Individuen betrifft und durch Mutationen im OCRL-Gen verursacht wird, welches für eine Inositol-Polyphosphat-5-Phosphatase kodiert. Klinisch ist das Syndrom durch eine Trias von kongenitalen Katarakten, neurologischen Auffälligkeiten und renalen Funktionsstörungen charakterisiert. Patienten zeigen häufig bereits bei Geburt eine Linsentrübung und entwickeln im Verlauf motorische und kognitive Entwicklungsverzögerungen sowie eine proximale Tubulopathie, die als Fanconi-Syndrom imponiert. Die Prävalenz des OCRL ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv, was bedeutet, dass weibliche Trägerinnen in der Regel symptomfrei sind, jedoch eine 50%ige Wahrscheinlichkeit haben, das mutierte Gen an ihre Söhne weiterzugeben. Die genetische Basis umfasst eine Vielzahl von Mutationen im OCRL-Gen, die zu einem Funktionsverlust der Phosphatase-Aktivität führen. Das Management der Erkrankung erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der die regelmäßige Überwachung und Behandlung der Augen-, neurologischen und renalen Symptome umfasst. Eine frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Progression der Symptome zu verlangsamen.