Das Legius-Syndrom, auch bekannt als Neurofibromatose Typ 1-ähnliches Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im SPRED1-Gen verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einer Beeinträchtigung des RAS-MAPK-Signalwegs, was typischerweise zu Pigmentierungsanomalien und anderen dermatologischen Manifestationen führt. Klinisch ähnelt das Legius-Syndrom der Neurofibromatose Typ 1, jedoch ohne das Auftreten von Neurofibromen oder anderen Tumoren des Nervensystems, was eine wichtige Unterscheidung in der Diagnose darstellt.
Die Prävalenz des Legius-Syndroms ist derzeit nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise als Neurofibromatose Typ 1 fehldiagnostiziert werden. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um das Syndrom beim Nachkommen zu verursachen. Die genetische Basis liegt in der heterozygoten Mutation im SPRED1-Gen, welches eine Rolle in der negativen Regulation des oben genannten Signalwegs spielt.
Das Management des Legius-Syndroms konzentriert sich auf die Überwachung und Behandlung der dermatologischen Symptome sowie auf die psychologische Unterstützung der Patienten, insbesondere im Hinblick auf die sozialen und emotionalen Auswirkungen der sichtbaren Hautanomalien. Eine regelmäßige Nachsorge mit Hautuntersuchungen wird empfohlen, um mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Da das Risiko für neurologische Tumoren nicht erhöht ist, unterscheidet sich das Überwachungsprotokoll von dem bei Neurofibromatose Typ 1. Die genetische Beratung spielt eine wichtige Rolle, um betroffenen Familien die Vererbungsmuster und die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung auf Nachkommen zu erläutern.