Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine genetische Erkrankung, die primär die männliche Fertilität beeinträchtigt, indem sie die Entwicklung der Samenleiter (Vas deferens) stört. Klinisch manifestiert sich die CBAVD oft durch eine obstruktive Azoospermie, wobei die betroffenen Männer typischerweise eine normale Spermatogenese aufweisen, jedoch aufgrund der fehlenden Samenleiter keinen Spermientransport durchführen können. Die Prävalenz der CBAVD wird auf etwa 1:1000 Männer geschätzt, wobei eine höhere Inzidenz in Verbindung mit zystischer Fibrose (CF) beobachtet wird. Die Vererbung der CBAVD erfolgt häufig autosomal-rezessiv, wobei Mutationen im CFTR-Gen, das auch bei der zystischen Fibrose eine Rolle spielt, eine zentrale Rolle in der Pathogenese der Erkrankung spielen. Etwa 80% der Männer mit CBAVD tragen Mutationen in beiden Kopien des CFTR-Gens. Die genetische Basis umfasst eine breite Palette von Mutationstypen, einschließlich Missense-, Nonsense- und Spleißstellenmutationen sowie größere Deletionen. Das Management der CBAVD fokussiert sich auf die Behandlung der Infertilität, wobei assistierte Reproduktionstechnologien wie die intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) in Kombination mit der Gewinnung von Spermien aus dem Nebenhoden oder Hoden (MESA, TESE) die Hauptbehandlungsoptionen darstellen. Diese Ansätze ermöglichen vielen betroffenen Männern, biologische Nachkommen zu zeugen, obwohl die genetische Beratung eine wichtige Rolle spielt, um das Risiko der Übertragung der zugrunde liegenden CFTR-Mutationen zu adressieren.