Das Kohlschütter-Tönz-Syndrom (KTZS) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Kombination von Epilepsie, progressiver psychomotorischer Retardierung und Amelogenesis imperfecta charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale manifestieren sich typischerweise in der frühen Kindheit mit dem Auftreten von Krampfanfällen, gefolgt von einem allmählichen Verlust bereits erworbener motorischer und kognitiver Fähigkeiten. Die Zahnentwicklung ist ebenfalls betroffen, was zu einer variablen Ausprägung von Amelogenesis imperfecta führt, die sich in schlecht entwickeltem Zahnschmelz zeigt. Die Prävalenz des Syndroms ist sehr gering, und bisher wurden nur wenige Fälle weltweit dokumentiert, was die Erforschung und das Verständnis der Krankheit erschwert.
Die Vererbung des Kohlschütter-Tönz-Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv. Genetische Studien haben Mutationen im ROGDI-Gen als eine Ursache der Erkrankung identifiziert. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle in der DNA-Reparatur und Zellteilung, was die neurodegenerativen und dentalen Symptome des Syndroms erklären könnte.
Das Management von Patienten mit Kohlschütter-Tönz-Syndrom erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl die neurologischen als auch die dentalen Aspekte berücksichtigt. Die Behandlung der Epilepsie erfolgt in der Regel mit Antiepileptika, wobei die Therapie individuell angepasst werden muss, um die bestmögliche Kontrolle der Anfälle zu erreichen. Eine regelmäßige neurologische und psychologische Betreuung ist entscheidend, um den Fortschritt der psychomotorischen Retardierung zu überwachen und unterstützende Maßnahmen einzuleiten. Zahnärztliche Behandlungen zielen darauf ab, die durch Amelogenesis imperfecta verursachten Probleme zu minimieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.