Das kardiofaziokutane Syndrom (CFC) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische klinische Merkmale wie kardiovaskuläre Anomalien, ein auffälliges Gesichtsprofil und Hautveränderungen gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten kardialen Manifestationen gehören Pulmonalstenose, hypertrophe Kardiomyopathie und Atriumseptumdefekte. Die dermatologischen Symptome umfassen keratotische Hautveränderungen und eine erhöhte Anfälligkeit für Hautausschläge. Neurologische und entwicklungsbedingte Verzögerungen sind ebenfalls vorherrschend, wobei viele Patienten Anzeichen einer kognitiven Beeinträchtigung und Hypotonie aufweisen. Die Prävalenz des CFC-Syndroms ist gering, wobei genaue Zahlen aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen sind. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, wobei die meisten Fälle auf de novo Mutationen in einem von mehreren Genen zurückzuführen sind, die für Proteine im RAS/MAPK-Signalweg kodieren, darunter BRAF, MEK1 und MEK2. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer Dysregulation der zellulären Signalwege, die für die normale Entwicklung und Funktion verschiedener Organsysteme entscheidend sind. Das Management des CFC-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der kardiologische Überwachung, dermatologische Behandlung, neurologische Unterstützung und entwicklungsbedingte Interventionen umfasst. Eine individuelle Anpassung der Therapie an die spezifischen Symptome und Bedürfnisse jedes Patienten ist entscheidend für die Verbesserung der Lebensqualität und die Minimierung von Komplikationen.