Intellektuelle Entwicklungsstörung und Mikrozephalie sind klinische Merkmale, die durch eine signifikante Reduktion des Kopfumfangs und eine Beeinträchtigung der kognitiven Funktionen charakterisiert sind. Diese Bedingungen manifestieren sich typischerweise früh im Leben und können mit weiteren neurologischen oder systemischen Anomalien assoziiert sein. Die Prävalenz dieser Störungen variiert stark, abhängig von geografischen und ethnischen Faktoren sowie der spezifischen genetischen Ursache. Die Vererbung kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, wobei die genetische Basis häufig heterogen ist. Verschiedene Gene, die mit diesen Zuständen in Verbindung gebracht werden, sind unter anderem ASPM, CDK5RAP2 und MCPH1, die eine Rolle in der Regulation des Zellzyklus und der neuronalen Proliferation spielen. Das Management dieser Störungen erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des Individuums zugeschnitten ist. Therapeutische Interventionen können unterstützende Bildungsprogramme, Verhaltenstherapien und, in einigen Fällen, medikamentöse Behandlungen umfassen. Die Betreuung zielt darauf ab, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und ihre Fähigkeit zur Teilnahme an gesellschaftlichen Aktivitäten zu maximieren.