Intellektuelle Entwicklungsstörung und Mikrozephalie präsentieren sich klinisch durch eine signifikante Reduktion des Kopfumfangs, die bereits bei der Geburt oder im ersten Lebensjahr erkennbar ist, und durch eine variable Beeinträchtigung der kognitiven Funktionen, die von leichten Lernschwierigkeiten bis zu schweren intellektuellen Einschränkungen reichen kann. Die Prävalenz dieser Störungen variiert stark, abhängig von geografischen und ethnischen Faktoren, wobei genaue globale Daten oft schwer zu ermitteln sind. Die Vererbung kann autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ätiologie. Genetische Ursachen umfassen eine Vielzahl von Mutationen in verschiedenen Genen, die wichtige Rollen in der neuronalen Entwicklung und Funktion spielen. Beispiele hierfür sind Mutationen in den Genen ASPM und WDR62, die häufig mit autosomal-rezessiven Formen von Mikrozephalie assoziiert sind. Das Management dieser Störungen erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl unterstützende Maßnahmen zur Förderung der maximalen individuellen Entwicklung als auch spezifische medizinische Interventionen umfasst, die auf die Begleiterscheinungen und mögliche Komplikationen ausgerichtet sind. Frühzeitige Förderprogramme und individuell angepasste Bildungspläne sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und ihre soziale Integration zu fördern.