Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Makrozephalie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine überdurchschnittliche Kopfgröße in Kombination mit kognitiven Beeinträchtigungen charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale variieren stark, können jedoch neben der Makrozephalie auch Verhaltensauffälligkeiten, motorische Entwicklungsverzögerungen und manchmal Krampfanfälle umfassen. Die Prävalenz dieser Störung ist nicht genau definiert, da viele Fälle wahrscheinlich unerkannt bleiben oder als Teil anderer neurologischer Syndrome diagnostiziert werden. Die Vererbung kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-gebunden sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Verschiedene Gene wurden mit dieser Störung in Verbindung gebracht, darunter solche, die für die Zellteilung und das Wachstum von Gehirnzellen wichtig sind. Mutationen in diesen Genen führen zu einer Dysregulation im Zellwachstum, was die vergrößerte Kopfgröße und die Entwicklungsverzögerungen erklärt. Das Management der Erkrankung erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die neurologische Bewertung, physiotherapeutische Unterstützung und spezielle Bildungsprogramme umfasst. Ziel ist es, die individuellen Fähigkeiten des Patienten zu maximieren und die Lebensqualität zu verbessern.