Hypospadie 1, X-chromosomal (HYSP1) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine abnormale Entwicklung der Harnröhre gekennzeichnet ist, bei der die Harnröhrenöffnung nicht an der Spitze des Penis liegt, sondern an der Unterseite. Diese Fehlbildung kann verschiedene Schweregrade aufweisen, von einer leichten Verlagerung bis hin zu einer Öffnung nahe der Basis des Penis oder im Perineum. Die Prävalenz von HYSP1 ist nicht genau definiert, jedoch ist bekannt, dass Hypospadien insgesamt bei etwa 1 von 200 bis 300 männlichen Neugeborenen auftreten. Die spezifische Prävalenz der X-chromosomal vererbten Form ist jedoch deutlich geringer. HYSP1 wird X-chromosomal vererbt, was bedeutet, dass das verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom liegt. Mütter können Trägerinnen des defekten Gens sein und das Risiko haben, die Mutation an ihre Söhne weiterzugeben, während Töchter wiederum Trägerinnen werden können. Die genetische Basis von HYSP1 umfasst Mutationen im MID1-Gen, das für ein Protein kodiert, das eine Rolle bei der Entwicklung der Urogenitalregion spielt. Das Management von HYSP1 erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die urologische, genetische und psychologische Unterstützung umfasst. Die chirurgische Korrektur der Harnröhrenfehlbildung ist der Hauptbestandteil der Behandlung und zielt darauf ab, die anatomische Normalität und Funktion wiederherzustellen. Der Zeitpunkt der Operation hängt von der Schwere der Fehlbildung und dem allgemeinen Gesundheitszustand des Kindes ab. Eine frühzeitige Korrektur kann dazu beitragen, spätere Komplikationen wie Harnwegsinfektionen und Probleme mit der sexuellen Funktion zu vermeiden.