Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie, auch bekannt als Kallmann-Syndrom bei Vorliegen von Anosmie, ist eine Erkrankung, die durch eine unzureichende Produktion von Geschlechtshormonen aufgrund einer gestörten Sekretion der Gonadotropine LH (Luteinisierendes Hormon) und FSH (Follikelstimulierendes Hormon) gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale variieren, einschließlich verzögerter oder ausbleibender Pubertät und reduzierter Fertilität. Bei Patienten mit Anosmie sind die olfaktorischen Bulbi oft hypoplastisch oder fehlen ganz, was auf eine kombinierte neuroendokrine Dysfunktion hinweist.
Die Prävalenz des Kallmann-Syndroms wird auf etwa 1:30.000 bei Männern und 1:120.000 bei Frauen geschätzt, wobei die Variante ohne Anosmie, der normosmische hypogonadotrope Hypogonadismus, seltener ist und oft sporadisch auftritt.
Die Vererbung kann X-chromosomal, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ätiologie. Mutationen in verschiedenen Genen, darunter KAL1, FGFR1, FGF8, PROKR2 und PROK2, sind mit dieser Erkrankung assoziiert. Diese Gene sind wesentlich für die korrekte Migration der GnRH (Gonadotropin-Releasing-Hormon)-sezernierenden Neuronen sowie für die Entwicklung des olfaktorischen Systems.
Das Management des hypogonadotropen Hypogonadismus erfordert eine individualisierte Hormonersatztherapie zur Induktion und Aufrechterhaltung der sekundären Geschlechtsmerkmale, Verbesserung der Lebensqualität und Unterstützung der Fertilität. Bei Patienten mit Anosmie sollten zusätzlich olfaktorische Trainingsprogramme in Betracht gezogen werden, um die Lebensqualität weiter zu verbessern.