Großwuchssyndrome wie das Sotos-Syndrom und das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) sind genetische Erkrankungen, die durch überdurchschnittliches Wachstum während der pränatalen Phase und in den ersten Lebensjahren charakterisiert sind. Das Sotos-Syndrom ist durch eine charakteristische Gesichtsmorphologie, übermäßiges Wachstum in der Kindheit, Entwicklungsverzögerungen und eine erhöhte Prädisposition für Tumoren gekennzeichnet. Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom zeigt ähnliche Wachstumsanomalien, jedoch oft begleitet von Organomegalie, Makroglossie und einem erhöhten Risiko für embryonale Tumoren wie Wilms-Tumoren, Hepatoblastome und Nebennierenkarzinome.
Die Prävalenz des Sotos-Syndroms liegt bei etwa 1 zu 14.000, während das BWS häufiger auftritt, mit einer geschätzten Prävalenz von 1 zu 10.350 Lebendgeburten. Beide Syndrome weisen eine genetische Heterogenität auf, wobei Mutationen in spezifischen Genen wie NSD1 beim Sotos-Syndrom und eine Vielzahl von genetischen und epigenetischen Veränderungen beim BWS beteiligt sind. Diese können sporadisch oder in einigen Fällen erblich sein, wobei das BWS Muster einer genetischen Imprinting-Störung folgt.
Das Management dieser Syndrome erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die auf die Überwachung und Behandlung der assoziierten Komplikationen ausgerichtet ist. Dazu gehören regelmäßige bildgebende Untersuchungen zur frühzeitigen Erkennung von Tumoren, unterstützende Therapien zur Adressierung der Entwicklungsverzögerungen und, im Falle des BWS, möglicherweise auch chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Anomalien wie Makroglossie. Eine sorgfältige Überwachung des Wachstums und der Entwicklung ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und das Risiko von Komplikationen zu minimieren.