Großwuchs

Hintergrund

Großwuchs, auch als Hochwuchs bekannt, bezeichnet eine überdurchschnittliche Körperhöhe, die sich in der Regel bereits im Kindesalter manifestiert. Die klinischen Charakteristika variieren je nach zugrundeliegender Ursache, können jedoch häufig mit proportionalen Körperproportionen einhergehen, während in einigen Fällen auch disproportionale Merkmale beobachtet werden. Die Prävalenz von Großwuchs ist schwer zu bestimmen, da sie stark von genetischen, ernährungsbedingten und umweltbedingten Faktoren abhängt. Die Vererbung von Großwuchs kann monogenetisch, polygenetisch oder durch komplexe genetische Interaktionen bedingt sein. Spezifische genetische Ursachen umfassen Mutationen in Genen, die für das Wachstumshormon oder dessen Rezeptoren kodieren, sowie Syndrome wie das Marfan-Syndrom oder das Sotos-Syndrom, die mit einer erhöhten Körpergröße assoziiert sind. Das Management von Großwuchs erfordert eine sorgfältige Evaluation, um zugrundeliegende pathologische Ursachen auszuschließen und um eine angepasste Behandlung zu gewährleisten. Dies kann eine Überwachung der Wachstumsraten, hormonelle Therapien zur Regulierung des Wachstums oder chirurgische Eingriffe in spezifischen Fällen umfassen. Die Betreuung von Patienten mit Großwuchs sollte interdisziplinär erfolgen, um eine optimale Behandlung und Unterstützung zu gewährleisten.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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