Das Gorlin-Goltz-Syndrom, auch bekannt als Basalzellnävus-Syndrom (BCNS), ist eine erbliche Erkrankung, die durch das Auftreten multipler Basalzellkarzinome, Kieferzysten, Skelettanomalien und weiteren Entwicklungsstörungen charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale variieren stark, wobei Hautläsionen und Kieferzysten oft im frühen Erwachsenenalter manifest werden. Neurologische, ophthalmologische und endokrine Anomalien können ebenfalls auftreten. Die Prävalenz wird auf etwa 1 Fall pro 56.000 bis 164.000 Geburten geschätzt, mit einer höheren Inzidenz in Populationen mit geringer genetischer Diversität.
Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, wobei Mutationen im PTCH1-Gen auf Chromosom 9q22.3 für die meisten Fälle verantwortlich sind. Dieses Gen spielt eine wesentliche Rolle im Sonic-Hedgehog-Signalweg, der für die Zellteilung und -differenzierung wichtig ist. Mutationen führen zu einer Dysregulation dieses Signalwegs, was das Wachstum von Basalzellkarzinomen begünstigt.
Das Management des Gorlin-Goltz-Syndroms erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die regelmäßige Hautuntersuchungen zur Früherkennung von Basalzellkarzinomen, radiologische Überwachung der Kieferzysten und gegebenenfalls chirurgische Interventionen umfasst. Aufgrund der erhöhten Strahlensensitivität sollten radiologische Untersuchungen mit Vorsicht und nur wenn unbedingt notwendig durchgeführt werden. Eine genetische Beratung wird für Betroffene und deren Familien empfohlen, um das Verständnis der Vererbungsmuster und das Risiko für Nachkommen zu klären.