Das Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die primär durch kongenitale Nephropathie und Mikrozephalie charakterisiert wird. Die klinischen Merkmale umfassen eine breite Palette von Symptomen, darunter Entwicklungsverzögerungen, neurologische Auffälligkeiten und charakteristische Gesichtszüge. Die Nierenbeteiligung kann von minimalen Anomalien bis hin zu schwerer Nephrotischem Syndrom variieren, das oft zu terminaler Niereninsuffizienz führt. Die Prävalenz von GAMOS ist sehr gering, und die genaue Zahl der betroffenen Individuen weltweit ist nicht gut dokumentiert, was die Forschung und das Verständnis der Krankheit erschwert.
GAMOS wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei Mutationen in verschiedenen Genen, die für die Zellstruktur und -funktion wichtig sind, zur Krankheitsentstehung beitragen. Bisher wurden Mutationen in mehreren Genen identifiziert, darunter WDR73, OSGEP, TP53RK, TPRKB und LAGE3, die alle eine Rolle in der zellulären Signalübertragung und der Aufrechterhaltung der Zellintegrität spielen. Diese genetische Heterogenität trägt zur Variabilität der klinischen Ausprägung bei.
Das Management von GAMOS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der die Überwachung und Behandlung der Nierenfunktion, neurologische Unterstützung und Entwicklungsinterventionen umfasst. Die Behandlung ist in erster Linie symptomatisch und unterstützend, mit besonderem Fokus auf die Verwaltung der Nierenbeteiligung und die Unterstützung der neurologischen Entwicklung des Patienten. Eine frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, einige der Entwicklungsverzögerungen zu mildern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.