Das Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische kraniofaziale Dysmorphien und Hautveränderungen gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich CAN durch eine vorzeitige Fusion der Schädelnähte (Kraniosynostose), was zu einer abnormen Kopf- und Gesichtsform führt. Typische Gesichtsmerkmale umfassen einen flachen Mittelgesichtsbereich, Proptosis, Hypoplasie des Oberkiefers und eine hohe Stirn. Die Acanthosis nigricans, eine Verdickung und Dunkelfärbung der Haut in den Körperfalten, tritt zusätzlich auf und unterscheidet diese Form des Crouzon-Syndroms von anderen Varianten.
Die Prävalenz von CAN ist extrem niedrig, und es gibt nur wenige dokumentierte Fälle weltweit. Dies erschwert eine genaue Einschätzung der Verbreitung. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um das Syndrom beim Nachkommen zu verursachen.
Genetisch ist CAN mit Mutationen im FGFR3-Gen (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3) assoziiert, welches eine wichtige Rolle in der Regulation des Knochenwachstums spielt. Diese spezifischen Mutationen führen zu einer abnormen Aktivierung des Rezeptors, was die vorzeitige Knochenfusion und die Hautveränderungen zur Folge hat.
Das Management von CAN erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl die Überwachung und Behandlung der kraniofazialen Anomalien als auch die Hautveränderungen umfasst. Chirurgische Eingriffe können notwendig sein, um die Kraniosynostose zu korrigieren und die Lebensqualität zu verbessern. Eine regelmäßige Überwachung durch Fachärzte für Genetik, Dermatologie und Kieferorthopädie ist entscheidend, um die Entwicklung des Patienten zu überwachen und Komplikationen frühzeitig zu erkennen.