Das Cri-du-Chat-Syndrom, auch bekannt als 5p-Deletionssyndrom, ist durch eine charakteristische hohe, katzenartige Schreie in der Neugeborenenperiode, geistige Behinderung, Mikrozephalie, und eine verzögerte Entwicklung gekennzeichnet. Die klinischen Merkmale können auch Hypotonie, partielle Syndaktylie, epikanthische Falten und breite Nasenbrücken umfassen. Die Prävalenz wird auf etwa 1:15.000 bis 1:50.000 Lebendgeburten geschätzt, wobei eine leichte Prädominanz bei weiblichen Individuen besteht. Das Syndrom folgt einem autosomal-dominanten Erbgang, wobei die meisten Fälle auf eine De-novo-Deletion auf dem kurzen Arm von Chromosom 5 zurückzuführen sind. Genetisch ist das Syndrom durch eine variable Größe der Deletion im Bereich 5p15.2 bis 5p15.3 charakterisiert, wobei die Größe der Deletion mit der Schwere der phänotypischen Ausprägung korreliert sein kann. Das Management des Cri-du-Chat-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Frühförderung, physikalische Therapie, Sprachtherapie und gegebenenfalls chirurgische Interventionen zur Korrektur von Anomalien einschließt. Eine regelmäßige Überwachung und Behandlung von assoziierten Gesundheitsproblemen wie Herzfehlern, Atemwegskomplikationen und gastrointestinalen Störungen ist ebenfalls erforderlich, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.