Das Cowden-Syndrom (CWS) ist eine genetische Erkrankung, die durch multiple Hamartome in verschiedenen Organen gekennzeichnet ist und mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten einhergeht, insbesondere Brust-, Schilddrüsen- und Endometriumkarzinome. Die klinischen Merkmale variieren stark, aber häufige Manifestationen umfassen kutane Läsionen, wie Trichilemmome, akrale Keratosen und papillomatöse Papeln. Makrozephalie und eine Vielzahl gastrointestinaler Polypen sind ebenfalls charakteristisch. Die Prävalenz des Syndroms ist relativ niedrig, wobei genaue Zahlen aufgrund der variablen Expressivität und unvollständigen Penetranz schwer zu bestimmen sind. CWS wird autosomal-dominant vererbt und ist hauptsächlich auf Mutationen im PTEN-Gen zurückzuführen, einem Tumorsuppressor-Gen, das eine Schlüsselrolle in mehreren zellulären Prozessen spielt, einschließlich Zellzyklusregulation und Apoptose. Managementstrategien für CWS erfordern eine interdisziplinäre Herangehensweise, die regelmäßige Überwachung und Bewertung der Krebsrisiken umfasst. Dies beinhaltet spezifische Screening-Protokolle für die frühzeitige Erkennung von Krebs, insbesondere Mammographien, Schilddrüsenultraschall und endometriale Biopsien, abhängig von der individuellen Risikobewertung. Die Behandlung der Hamartome und anderer nicht-maligner Manifestationen richtet sich nach deren Lokalisation und Ausmaß und kann chirurgische sowie konservative Maßnahmen umfassen.