Das Cohen-Syndrom, verursacht durch Mutationen im VPS13B-Gen, ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, die durch Entwicklungsverzögerung, charakteristische Gesichtszüge, Adipositas, neutropenische Episoden und progressive Retinopathie gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale variieren stark, jedoch sind Mikrozephalie, Hypotonie und Gelenkhyperextensibilität häufig beobachtet. Die Prävalenz des Cohen-Syndroms ist global gering, mit einer höheren Inzidenz in finnischen und jüdischen Bevölkerungsgruppen, wo spezifische Gründermutationen nachgewiesen wurden. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, wobei das VPS13B-Gen auf Chromosom 8q22 lokalisiert ist und eine entscheidende Rolle in der Vesikelmedierten Sortierung und Transport spielt. Mutationen in diesem Gen führen zu einer Dysfunktion in mehreren zellulären Prozessen, einschließlich der korrekten Funktion von Lysosomen und Endosomen. Das Management des Cohen-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die Überwachung und Behandlung der spezifischen Symptome ausgerichtet ist. Dazu gehören regelmäßige augenärztliche Untersuchungen zur Überwachung der Retinopathie, Management der Neutropenie und Unterstützung bei Entwicklungsverzögerungen durch spezialisierte therapeutische Dienste. Eine frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren.