Das Coffin-Siris-Syndrom (CSS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Vielzahl klinischer Merkmale gekennzeichnet ist, einschließlich Entwicklungsverzögerung, intellektueller Behinderung, charakteristischer fazialer Dysmorphien und Hypoplasie der Endphalangen oder Nägel der fünften Finger oder Zehen. Die Prävalenz von CSS ist nicht genau bekannt, aber es wird als eine sehr seltene Erkrankung eingestuft. Die Vererbung des Syndroms erfolgt typischerweise autosomal-dominant, obwohl Fälle mit autosomal-rezessiver Vererbung beschrieben wurden. Genetisch ist CSS mit Mutationen in einer der mehreren Komponenten des SWI/SNF-Komplexes verbunden, einschließlich, aber nicht beschränkt auf ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 und ARID1A. Diese Gene spielen eine entscheidende Rolle bei der Chromatin-Remodellierung, was die Regulation der Genexpression beeinflusst und für die normale Entwicklung und Funktion verschiedener Systeme notwendig ist. Das Management von Patienten mit CSS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des Einzelnen zugeschnitten ist. Dies kann die Überwachung und Behandlung von Wachstums- und Ernährungsproblemen, die Unterstützung bei Entwicklungsverzögerungen durch spezielle Bildungsprogramme und Therapien sowie die Überwachung und gegebenenfalls Behandlung von Herz-, Nieren- oder anderen systemischen Anomalien umfassen. Eine frühzeitige Intervention und spezialisierte Betreuung können dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Entwicklungspotenziale zu maximieren.