Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Vielzahl von klinischen Merkmalen gekennzeichnet ist, darunter Makrozephalie, Lipome, intestinale Polypose und Pigmentierungsanomalien der Haut. Die Prävalenz von BRRS ist nicht genau bekannt, jedoch wird sie als sehr selten eingestuft. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um das Syndrom beim Nachkommen zu verursachen. Genetisch ist BRRS mit Mutationen im PTEN-Gen assoziiert, einem Tumorsuppressor-Gen, das eine wichtige Rolle in verschiedenen zellulären Prozessen wie Zellzyklusregulation und Apoptose spielt. Diese Mutationen führen zu einer Dysfunktion im PI3K/AKT/MTOR-Signalweg, was zu den vielfältigen Symptomen des Syndroms beiträgt.
Das Management von BRRS erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die auf die spezifischen Manifestationen des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Wichtig sind regelmäßige Überwachungen der neurologischen Entwicklung, der Hautveränderungen und der gastrointestinalen Symptome. Aufgrund des erhöhten Risikos für die Entwicklung von Hamartomen und malignen Tumoren sind regelmäßige bildgebende Untersuchungen und endoskopische Überwachungen essentiell. Die Behandlung der intestinalen Polypose kann endoskopische Interventionen erforderlich machen, und eine chirurgische Entfernung von Lipomen kann aus kosmetischen oder funktionellen Gründen in Betracht gezogen werden. Eine genetische Beratung der Familien ist aufgrund der Vererbungsweise und der potenziellen Risiken für Nachkommen und andere Familienmitglieder von großer Bedeutung.