Das Apert-Syndrom, eine seltene genetische Erkrankung, ist durch kraniosynostose, Syndaktylie und verschiedene andere morphologische und physiologische Anomalien gekennzeichnet. Die Prävalenz wird auf etwa 1 von 65.000 bis 88.000 Lebendgeburten geschätzt. Diese Erkrankung folgt einem autosomal-dominanten Erbgang, wobei die meisten Fälle auf neue Mutationen im FGFR2-Gen (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2) zurückzuführen sind. Diese Mutationen führen zu einer vorzeitigen Fusion der Schädelnähte, was eine abnorme Kopf- und Gesichtsform zur Folge hat. Das Management des Apert-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der chirurgische Eingriffe zur Korrektur der kraniofazialen Anomalien, Überwachung und Behandlung von Atemwegsobstruktionen, sowie regelmäßige neurologische und ophthalmologische Untersuchungen umfasst. Die frühzeitige und fortlaufende Betreuung durch ein Team aus Spezialisten ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren.