Das Angelman-Syndrom (AS) ist eine neurogenetische Erkrankung, die sich primär durch geistige Behinderung, Bewegungs- oder Gleichgewichtsstörungen, charakteristische Verhaltensweisen und spezifische Gesichtszüge auszeichnet. Die Patienten zeigen oft ein fröhliches Wesen und häufiges Lachen. Epileptische Anfälle und Schlafstörungen sind ebenfalls häufige Symptome. Die Prävalenz von AS wird auf etwa 1 in 12.000 bis 20.000 Lebendgeburten geschätzt.
AS wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei der Defekt meist auf dem mütterlichen Chromosom 15 lokalisiert ist. Die meisten Fälle sind auf eine Deletion des maternalen 15q11-q13-Bereichs zurückzuführen. Andere genetische Mechanismen umfassen uniparentale Disomie, Imprinting-Defekte und Mutationen im UBE3A-Gen.
Das Management von AS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Verbesserung der motorischen Fähigkeiten und ergotherapeutische Maßnahmen zur Unterstützung der täglichen Aktivitäten umfasst. Die Behandlung von Epilepsie ist eine weitere zentrale Komponente der medizinischen Betreuung. Eine genaue Anpassung der antiepileptischen Therapie ist entscheidend, da die Anfallskontrolle oft schwierig ist. Darüber hinaus sollten regelmäßige Bewertungen des Schlafverhaltens und gegebenenfalls Anpassungen der Schlafhygiene oder medikamentöse Interventionen erfolgen. Die Einbindung von Spezialisten für Verhaltensmanagement kann ebenfalls hilfreich sein, um die Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Familien zu verbessern.