Das 3M-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch primordialen Kleinwuchs mit charakteristischen skelettalen Anomalien und einem auffälligen Gesichtsausdruck gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen unter anderem eine deutlich reduzierte Geburtsgröße, eine proportionierte Kleinwüchsigkeit und Gesichtsdysmorphien wie einen dreieckigen Gesichtsschnitt, volle Lippen und eine antevertierte Nase. Die Prävalenz des 3M-Syndroms ist sehr gering, wobei genaue Zahlen aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen sind. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv. Genetisch ist das 3M-Syndrom mit Mutationen in den Genen CUL7, OBSL1 und CCDC8 assoziiert, die eine wichtige Rolle in der Regulation des Zellwachstums und der Skelettentwicklung spielen. Das Management der Erkrankung erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten abgestimmt ist. Dazu gehören regelmäßige orthopädische Bewertungen zur Überwachung und Behandlung von Skelettdeformitäten, eine endokrinologische Betreuung zur Überwachung des Wachstums und der Entwicklung sowie psychologische Unterstützung zur Bewältigung der sozialen und emotionalen Herausforderungen, die mit der Erkrankung einhergehen können.