Das Urothelkarzinom, auch bekannt als Urothelzellkarzinom oder Transitionalzellkarzinom, ist eine maligne Erkrankung, die primär das Urothel auskleidet, das die inneren Oberflächen der Harnwege bedeckt. Klinisch manifestiert sich das Urothelkarzinom häufig durch Makrohämaturie und kann bei fortgeschrittener Erkrankung zu Schmerzen im Beckenbereich oder Problemen beim Wasserlassen führen. Die Prävalenz des Urothelkarzinoms variiert geografisch, wobei höhere Raten in Industrieländern beobachtet werden, was teilweise auf Unterschiede in Risikofaktoren wie Rauchen und berufliche Exposition gegenüber Chemikalien zurückzuführen ist.
Die Vererbung des Urothelkarzinoms ist in den meisten Fällen sporadisch, jedoch gibt es eine genetische Prädisposition, die durch die Familienanamnese ersichtlich sein kann. Genetische Faktoren umfassen Mutationen in Genen, die für Zellzyklusregulation und DNA-Reparaturmechanismen verantwortlich sind, wie beispielsweise die Gene FGFR3 und TP53. Diese genetischen Veränderungen tragen zur Pathogenese der Erkrankung bei, indem sie die Zellproliferation fördern und die Apoptose hemmen.
Das Management des Urothelkarzinoms hängt vom Stadium der Erkrankung ab und kann chirurgische Eingriffe, Chemotherapie und Strahlentherapie umfassen. Bei nicht-invasiven Formen ist die transurethrale Resektion des Blasentumors oft ausreichend, während bei invasiven Karzinomen eine radikalere chirurgische Intervention erforderlich sein kann, die bis zur Zystektomie reichen kann. Die Nachsorge ist entscheidend, da das Risiko für Rezidive hoch ist, insbesondere bei hochgradigen Tumoren. Fortschritte in der molekularen Diagnostik und zielgerichteten Therapien bieten neue Möglichkeiten für personalisierte Behandlungsansätze, die auf spezifische genetische Profile des Tumors abgestimmt sind.