Das familiäre medulläre Schilddrüsenkarzinom (MTC) ist eine seltene erbliche Form des Schilddrüsenkrebses, die primär die parafollikulären C-Zellen der Schilddrüse betrifft und für etwa 5-10% aller Schilddrüsenkarzinome verantwortlich ist. Die klinischen Merkmale des MTC variieren, können jedoch häufig durch eine frühzeitige Schilddrüsenvergrößerung und das Auftreten von Knoten in der Schilddrüse charakterisiert werden. In fortgeschrittenen Fällen können Symptome durch die Sekretion von Calcitonin und anderen Hormonen verursacht werden, was zu Durchfall und Flush-Symptomen führen kann. Die Prävalenz des familiären MTC ist gering, und die Erkrankung tritt häufiger in bestimmten Familien auf, was auf eine genetische Prädisposition hinweist. Die Vererbung des familiären MTC erfolgt autosomal-dominant, wobei Mutationen im RET-Protoonkogen eine zentrale Rolle spielen. Diese Mutationen führen zu einer konstitutiven Aktivierung des RET-Tyrosinkinase-Signalwegs, was das Zellwachstum und die Zellproliferation fördert. Das Management des familiären MTC erfordert eine sorgfältige Überwachung und frühzeitige Intervention, um die Prognose zu verbessern. Die primäre Behandlung besteht in der chirurgischen Entfernung der Schilddrüse, oft gefolgt von einer lebenslangen Hormonersatztherapie. Zusätzlich kann eine zielgerichtete Therapie bei Patienten mit fortgeschrittenem MTC und nachweisbaren RET-Mutationen in Betracht gezogen werden, um das Tumorwachstum zu kontrollieren und die Lebensqualität zu verbessern.