Das Medulloblastom (MDB) ist ein hochmaligner embryonaler Tumor des Zentralnervensystems, der vorwiegend im Kleinhirn auftritt und sich durch schnelles Wachstum und die Neigung zur Metastasierung auszeichnet. Klinisch manifestiert sich das MDB häufig durch Symptome wie Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Ataxie, bedingt durch den erhöhten intrakraniellen Druck und die Beeinträchtigung zerebellärer Funktionen. Die Prävalenz ist besonders hoch bei Kindern, wobei Jungen häufiger betroffen sind als Mädchen. Das MDB tritt sporadisch auf, jedoch gibt es auch familiäre Formen, die auf genetische Prädispositionen hinweisen.
Die Vererbung des MDB ist komplex und nicht vollständig verstanden, jedoch spielen genetische Faktoren eine signifikante Rolle. Mutationen und Veränderungen in verschiedenen Genen, wie etwa im Sonic Hedgehog (SHH) Signalweg und im WNT/Wingless Signalweg, sind mit der Entstehung von MDB assoziiert. Diese genetischen Pfade sind entscheidend für die Zellproliferation und -differenzierung während der embryonalen Entwicklung.
Das Management von MDB erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Chirurgie zur Tumorresektion, Strahlentherapie und Chemotherapie umfasst. Die Prognose hängt von mehreren Faktoren ab, einschließlich des molekularen Subtyps des Tumors, des Ausmaßes der chirurgischen Resektion und des Ansprechens auf die weiterführende Therapie. Fortschritte in der molekularen Biologie und Genetik haben zur Entwicklung zielgerichteter Therapien geführt, die auf spezifische genetische Veränderungen im Tumor abzielen und das Potenzial haben, die Behandlungsergebnisse zu verbessern.