Magenkarzinom

Hintergrund

Magenkarzinom, auch als Magenkrebs bekannt, manifestiert sich primär durch unspezifische Symptome wie Dyspepsie, Gewichtsverlust und epigastrische Schmerzen, was die Früherkennung erschwert. Fortgeschrittene Fälle können zu sichtbarer Magenvergrößerung, Aszites und sekundären Symptomen wie Anämie führen. Die Prävalenz variiert stark geografisch, wobei höhere Raten in Ostasien, Osteuropa und Südamerika verzeichnet werden. Die Erkrankung tritt häufiger bei Männern und in höherem Lebensalter auf. Die Vererbung von Magenkarzinom ist in den meisten Fällen sporadisch, jedoch sind familiäre Häufungen bekannt, die auf eine genetische Prädisposition hinweisen. Mutationen in Genen wie CDH1 und bestimmte Polymorphismen in Genen, die mit der Entzündungsreaktion und Zelladhäsion assoziiert sind, erhöhen das Risiko. Das Management von Magenkarzinom erfordert eine multidisziplinäre Herangehensweise, die chirurgische Resektion im frühen Stadium einschließt, ergänzt durch Chemotherapie und/oder Strahlentherapie abhängig vom Stadium und den molekularen Eigenschaften des Tumors. Die Prognose hängt stark vom Stadium bei Diagnosestellung ab, wobei frühe Stadien eine deutlich bessere Überlebensrate aufweisen.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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