Kutanes malignes Melanom (CMM)

Hintergrund

Das kutane maligne Melanom (CMM) ist eine aggressive Form des Hautkrebses, die primär aus den Melanozyten der Epidermis entsteht. Klinisch zeichnet sich das CMM durch seine Vielfalt an Erscheinungsformen aus, einschließlich asymmetrischer Läsionen, unregelmäßiger Begrenzung, heterogener Pigmentierung und einem Durchmesser von über 6 mm. Die Prävalenz des CMM variiert geografisch, wobei höhere Raten in Populationen mit heller Hautfarbe beobachtet werden; die Inzidenz steigt zudem mit zunehmender Nähe zum Äquator. Die Vererbung des CMM ist komplex und wird durch eine Kombination aus genetischen Prädispositionen und Umweltfaktoren wie UV-Exposition beeinflusst. Genetische Faktoren umfassen Mutationen in den Genen BRAF, NRAS und KIT, die in der Pathogenese des CMM eine Rolle spielen. Diese Mutationen führen zu einer unkontrollierten Zellproliferation und Tumorgenese. Das Management des CMM erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die chirurgische Exzision der Läsionen, Sentinel-Lymphknotenbiopsie bei Indikation und adjuvante Therapien einschließt. Fortgeschrittene Stadien können eine Kombination aus zielgerichteter Therapie und Immuntherapie erfordern, abhängig von der genetischen Konstitution des Tumors und dem klinischen Verlauf der Erkrankung. Die frühzeitige Erkennung und Behandlung sind entscheidend für die Prognose des Patienten, wobei regelmäßige Hautuntersuchungen und das Bewusstsein für Veränderungen der Hautmerkmale wesentlich sind.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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