Krebserkrankungen im Kindesalter

Hintergrund

Krebserkrankungen im Kindesalter umfassen eine heterogene Gruppe von malignen Erkrankungen, die sich in ihrer Pathogenese, klinischen Präsentation und Prognose unterscheiden. Zu den häufigsten Formen zählen Leukämien, Hirntumoren und Neuroblastome. Die klinischen Charakteristika variieren je nach spezifischem Krebstyp, jedoch sind allgemeine Symptome wie unerklärlicher Gewichtsverlust, persistierendes Fieber, Nachtschweiß und vergrößerte Lymphknoten häufig. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist relativ gering im Vergleich zu Krebserkrankungen bei Erwachsenen, dennoch stellen sie die häufigste Todesursache durch Krankheit bei Kindern dar. Die Vererbung von Krebserkrankungen im Kindesalter ist komplex und oft multifaktoriell, wobei genetische Prädispositionen durch Mutationen in bestimmten Onkogenen oder Tumorsuppressorgenen, wie TP53 oder RB1, eine Rolle spielen können. Diese genetischen Veränderungen können sowohl hereditär als auch somatisch sein. Das Management von Krebserkrankungen im Kindesalter erfordert eine multidisziplinäre Herangehensweise, die eine Kombination aus Chemotherapie, Strahlentherapie und chirurgischen Eingriffen umfassen kann. Die spezifische Behandlungsstrategie hängt von der Art des Krebses, dem Stadium der Erkrankung und dem allgemeinen Gesundheitszustand des Kindes ab. Fortschritte in der molekularen Medizin und der zielgerichteten Therapie bieten zunehmend personalisierte Behandlungsoptionen, die auf die spezifischen genetischen und molekularen Profile der Tumoren abgestimmt sind.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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