Das kolorektale Karzinom (KRK), verbunden mit Polyposis-Syndromen, stellt eine heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, die durch die Bildung zahlreicher Polypen im Kolon und Rektum gekennzeichnet ist, welche ein hohes Entartungsrisiko aufweisen. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem Syndrom, beinhalten jedoch häufig Symptome wie Blut im Stuhl, veränderte Stuhlgewohnheiten und abdominale Schmerzen. Die Prävalenz des KRK in Verbindung mit hereditären Polyposis-Syndromen ist relativ gering, jedoch von großer klinischer Bedeutung aufgrund des hohen Malignitätsrisikos. Diese Erkrankungen folgen in der Regel einem autosomal-dominanten Erbgang, wobei Mutationen in verschiedenen Genen, wie APC, MUTYH und anderen, eine Rolle spielen. Die genetische Basis variiert stark zwischen den verschiedenen Formen der Polyposis, was die genetische Beratung und das Management komplex macht. Das Management dieser Patienten erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die regelmäßige Überwachung und Bewertung der Polypen durch Koloskopie und, in vielen Fällen, prophylaktische chirurgische Eingriffe umfasst. Darüber hinaus ist eine genaue Familienanamnese entscheidend, um das Risiko für Familienmitglieder zu bewerten und gegebenenfalls eine genetische Testung zu veranlassen. Die frühzeitige Erkennung und das Management von Polyposis-Syndromen sind entscheidend, um die Entwicklung von kolorektalem Karzinom zu verhindern und die Prognose der betroffenen Patienten zu verbessern.