Das Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS), auch bekannt als Turcot-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Kombination von adenomatösen Polypen im Gastrointestinaltrakt und primären Hirntumoren charakterisiert wird. Die klinischen Merkmale variieren, jedoch sind die häufigsten Manifestationen kolorektale Polypen, die in der Regel in der zweiten Lebensdekade auftreten, und maligne Hirntumoren, wie Medulloblastome oder Glioblastome, die oft in der ersten oder zweiten Lebensdekade diagnostiziert werden. Die Prävalenz von BTPS ist gering, und genaue Zahlen sind aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung des Syndroms erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei Mutationen in den Genen APC und MUTYH die häufigsten genetischen Ursachen sind. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer erhöhten Neigung zur Entwicklung von Neoplasien durch unterschiedliche pathogenetische Mechanismen, die die Zellzykluskontrolle und DNA-Reparaturprozesse betreffen. Das Management von BTPS erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die regelmäßige Überwachung und frühzeitige Intervention sowohl für gastrointestinale als auch für neurologische Komplikationen umfasst. Die Überwachung sollte eine jährliche koloskopische Untersuchung ab dem zehnten Lebensjahr und regelmäßige neurologische Evaluierungen einschließen. Die Behandlung der Polypen kann chirurgische Eingriffe erfordern, und die Hirntumoren werden je nach Typ und Stadium mit Neurochirurgie, Strahlentherapie und Chemotherapie behandelt. Die genetische Beratung der Familienangehörigen ist ebenfalls ein wesentlicher Bestandteil des Managements, um das Risiko für verwandte Individuen zu klären und präventive Maßnahmen zu diskutieren.