Erbliche Tumorerkrankungen umfassen eine Gruppe von genetischen Störungen, die durch eine erhöhte Prädisposition für die Entwicklung verschiedener Krebsarten charakterisiert sind. Diese Erkrankungen sind durch eine hohe Penetranz und variable Expressivität gekennzeichnet, was bedeutet, dass, obwohl die meisten Träger der Mutationen Krebs entwickeln, die Art und das Alter bei Diagnose stark variieren können. Die Prävalenz dieser Erkrankungen variiert erheblich, abhängig von der spezifischen Erkrankung und der geografischen bzw. ethnischen Population. Beispiele für erbliche Tumorerkrankungen sind das Lynch-Syndrom, das hereditäre Brust- und Ovarialkarzinom-Syndrom (HBOC) und das Von-Hippel-Lindau-Syndrom.
Die Vererbung dieser Erkrankungen erfolgt typischerweise autosomal-dominant, was bedeutet, dass das Vorhandensein einer einzigen pathogenen Mutation eines der beiden Allele für die Entwicklung der Krankheit ausreicht. Genetische Mutationen, die für diese Erkrankungen verantwortlich sind, betreffen häufig Gene, die eine Rolle bei der DNA-Reparatur, der Zellzykluskontrolle oder der Signaltransduktion spielen. Beispiele hierfür sind Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen beim HBOC-Syndrom oder in den Mismatch-Repair-Genen beim Lynch-Syndrom.
Das Management von Patienten mit erblichen Tumorerkrankungen erfordert eine spezialisierte Herangehensweise, die regelmäßige Überwachung und Vorsorgeuntersuchungen einschließt, um die frühzeitige Erkennung und Behandlung von Krebserkrankungen zu ermöglichen. Dies kann bildgebende Verfahren, biochemische Tests und andere spezifische Screening-Methoden umfassen, die auf die jeweilige Erkrankung und die individuelle Risikokonstellation des Patienten abgestimmt sind. Darüber hinaus ist eine interdisziplinäre Betreuung essentiell, die genetische Beratung, psychologische Unterstützung und gegebenenfalls prophylaktische chirurgische Eingriffe einschließt.