Endometriumkarzinom

Hintergrund

Endometriumkarzinom, auch als Uteruskarzinom bekannt, ist die häufigste Form von Gebärmutterkrebs und betrifft vorwiegend postmenopausale Frauen, kann jedoch auch prämenopausale Frauen betreffen. Die klinischen Charakteristika umfassen abnormale uterine Blutungen, nicht-menstruelle Blutungen und pelvine Schmerzen. Die Prävalenz des Endometriumkarzinoms steigt mit zunehmendem Alter, wobei die meisten Fälle bei Frauen zwischen 55 und 64 Jahren diagnostiziert werden. Die Erkrankung zeigt eine heterogene Ätiologie, wobei sowohl genetische als auch umweltbedingte Risikofaktoren eine Rolle spielen.

Die Vererbung des Endometriumkarzinoms kann sporadisch oder hereditär sein, wobei letztere Form vor allem im Rahmen des Lynch-Syndroms auftritt. Genetische Mutationen, insbesondere in den Mismatch-Reparatur-Genen MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2, sind mit einem erhöhten Risiko für hereditäres Endometriumkarzinom verbunden. Zudem gibt es Hinweise auf eine Beteiligung weiterer Gene wie PTEN, PIK3CA, KRAS und TP53, die in sporadischen Fällen mutiert sein können.

Das Management des Endometriumkarzinoms hängt vom Stadium der Erkrankung, dem Gesundheitszustand der Patientin und ihren persönlichen Präferenzen ab. Die primäre Behandlung besteht in der Regel aus einer Hysterektomie mit Entfernung der Gebärmutter und der Zervix. In fortgeschrittenen Fällen kann eine adjuvante Therapie in Form von Strahlentherapie, Chemotherapie oder Hormontherapie erforderlich sein. Die Prognose variiert stark und ist abhängig von Faktoren wie dem Stadium bei Diagnose, dem histologischen Typ und dem Ansprechen auf die Behandlung. Eine regelmäßige Nachsorge ist entscheidend, um Rezidive frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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