Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) manifestiert sich primär durch die Bildung zahlreicher Zysten in den Nieren, die im Laufe der Zeit zu einer Beeinträchtigung der Nierenfunktion führen. Klinisch kann sich die PKD durch Schmerzen im Rücken oder der Seite, Hypertonie, Nierensteine und im fortgeschrittenen Stadium durch Niereninsuffizienz äußern. Die Prävalenz der autosomal dominanten Form der PKD, bekannt als ADPKD, beträgt etwa 1:400 bis 1:1000 weltweit, was sie zur häufigsten erblichen Nierenerkrankung macht. Die autosomal rezessive Form, ARPKD, ist mit einer Prävalenz von etwa 1:20.000 deutlich seltener und manifestiert sich meist bereits im Kindesalter. Die Vererbung der ADPKD erfolgt autosomal dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem mutierten Gen von einem betroffenen Elternteil ausreicht, um die Krankheit zu entwickeln. Bei der ARPKD ist hingegen eine autosomal rezessive Vererbung gegeben, bei der beide Kopien eines Gens mutiert sein müssen. Genetisch sind Mutationen im PKD1- oder PKD2-Gen für die meisten Fälle von ADPKD verantwortlich, während Mutationen im PKHD1-Gen hauptsächlich ARPKD verursachen. Das Management der PKD konzentriert sich auf die Kontrolle von Symptomen und Komplikationen wie Hypertonie und Niereninsuffizienz. Therapeutische Ansätze können die Verwendung von Angiotensin-Converting-Enzym (ACE)-Hemmern zur Blutdruckkontrolle, Schmerzmanagement und in einigen Fällen die chirurgische Reduktion von Zystenvolumen umfassen. Bei fortschreitender Niereninsuffizienz kann eine Dialyse oder Nierentransplantation notwendig werden.