Das nephrotische Syndrom (NPHS) ist durch eine signifikante Proteinurie, Hypoalbuminämie, Hyperlipidämie und Ödeme charakterisiert. Diese klinischen Merkmale resultieren aus einer gestörten Permeabilität der glomerulären Basalmembran. Die Prävalenz variiert, wobei primäre Formen des NPHS häufiger in der Kindheit auftreten, während sekundäre Formen mit systemischen Erkrankungen oder Medikamenten assoziiert sind. Die Vererbung des NPHS kann sowohl monogenetisch als auch komplex sein, abhängig von der spezifischen Form der Erkrankung. Genetische Mutationen, die mit NPHS assoziiert sind, betreffen häufig Gene, die für Proteine der Schlitzmembran der Nieren wie NPHS1 (Nephrin) und NPHS2 (Podocin) kodieren. Diese Mutationen führen zu strukturellen und funktionellen Veränderungen in den Podocyten, was die glomeruläre Filtrationsbarriere beeinträchtigt. Das Management des nephrotischen Syndroms zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und die Progression der Nierenerkrankung zu verlangsamen. Dies umfasst in der Regel den Einsatz von Kortikosteroiden und anderen immunsuppressiven Medikamenten, die Kontrolle von Blutdruck und Serumlipiden sowie diätetische Anpassungen. In schweren oder steroidresistenten Fällen können alternative Therapien wie Calcineurininhibitoren oder Biologika erforderlich sein. Die genaue Wahl der Behandlung hängt von der zugrunde liegenden Ursache des NPHS sowie von der individuellen Reaktion des Patienten auf die initiale Therapie ab.