Kongenitale Anomalien der Niere und der ableitenden Harnwege (CAKUT) umfassen eine Gruppe von Fehlbildungen, die die Nieren und/oder die Harnwege betreffen und von leichten anatomischen Abweichungen bis zu schweren funktionellen Beeinträchtigungen reichen. Die klinischen Merkmale variieren stark, abhängig von der Art und Schwere der Anomalie, und können Nierenagenesie, Nierendysplasie, Hufeisenniere, Doppelnieren, Ureterabnormalitäten wie Ureterozele oder vesikoureteraler Reflux und Anomalien der Blase und der Urethra umfassen. Die Prävalenz von CAKUT ist signifikant, da sie etwa 20-30% der pränatal diagnostizierten Anomalien ausmacht und die häufigste Ursache für pädiatrische Niereninsuffizienz darstellt. Die Vererbung von CAKUT kann sowohl monogenetisch als auch multifaktoriell sein, wobei genetische und umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen. Bisher wurden mehrere Gene identifiziert, die mit CAKUT assoziiert sind, darunter PAX2, HNF1B, EYA1 und SIX1. Diese Gene sind an der Nierenentwicklung beteiligt, und Mutationen können zu einer fehlerhaften Morphogenese führen. Das Management von Patienten mit CAKUT erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die Nephrologie, Urologie und ggf. weitere Spezialgebiete umfasst. Die Behandlungsstrategien richten sich nach der spezifischen Anomalie und deren Auswirkungen, wobei das Hauptziel darin besteht, die Nierenfunktion zu erhalten und Komplikationen wie Infektionen und Hypertonie zu vermeiden. Eine frühzeitige Intervention kann entscheidend sein, um langfristige Schäden zu minimieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.